Генетический риск нарушений системы свертывания (тромбозы, тромбофилия)

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (F2, F5, F7, F13A1, FGB, ITGA2, ITGВ3, PAI)

Тромбофилия – состояние системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического напряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30-50 % с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток крови, а так же дефектами свертывающей системы крови.

Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению  функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско–гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Показания к генетическому анализу:

-случаи наследственной тромбоэмболии в семье;

-случаи тромбоза в анамнезе:

-единичный тромбоз до 50 лет;

-повторные тромбозы;

-случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;

-тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);

-тромбоз непонятной этиологии после 50 лет;

-применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромболических осложнений;

-осложненный акушерский анамнез;

-женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений;

-ситуации высокого риска:

-массивные хирургические вмешательства;

-длительная иммобилизация;

-профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.

Для того, чтобы понять, реализуется ли генетическая предрасположенность, состояние пациенток необходимо мониторировать рутинными лабораторными исследованиями.

Скрининг генетических особенностей тромбофилий  помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов

Исследование на тромбофилию определяет полиморфизмы в следующих генах:

• Плазменное звено гемостаза, свертывающаяся система: FGB (фибриноген,b – субъединица), F2(протромбин), F5 (проакцелирин), F7 (проконвертин), F13 (фибринстабилизирующий фактор).
• Плазменное звено гемостаза, система фибринолиза: PAl–1 (ингибитор активатора плазминогена тип 1).
• Тромбоцитарное звено гемостаза: ITGA2 (тромбоцитарный рецептор коллагена), ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена).